无创产前基因检测只是一部分“准确性”达到99.9%，如果简单地理解为整个筛查准确率为99.9%，并不科学，，而且并非诊断级产品。 “技术本身是好的，但滥用、错用必然带来一系列问题。”广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、主任医师吴菁17日上午对21世纪经济报道记者说：“无创（无创产前筛查NIPT）仅仅是一种筛查手段，与诊断有本质区别，新技术的推广需要企业、医生和就医者共同进行通畅、科学地信息沟通。”
近日，一篇“华大癌变”文章广为流传，让人尤其是孕妇重新审视无创产前筛查。华大基因作为无创产前检测的龙头型标杆企业，迎来巨额解禁潮之时，经历了几番“IPO造假”、“圈地门”洗礼。
而此次对于核心业务价值的质疑，直接传导到了股价。
截至17日，“癌变”文章事件后，巨额限售股解禁潮之下，华大基因连续第二日一字跌停，报83.07元。相比上市初被誉为“基因界腾讯”、斩获19个涨停板、股价最高冲至261.69元、总市值一度突破千亿，今年以来其市值腰斩，已跌破400亿。
“夸大”的准确率
无创产前筛查对很多孕妈并不陌生。而在无创产前筛查推广之前，医疗机构普遍采用的是血清筛查和B超辅助“唐筛”。从上世纪80年代初开始推广，直到90年代全面普及。值得一提的是，尽管其漏检率明显高于无创产前筛查，但涉及相关的举报事件为何却少有耳闻？
“因为人们的期待值太高、认识不够准确，才导致无创产前诊断检查后，仍诞下患儿之后的举报事件数量增加。据我所知，有一个做了无创之后仍诞下患儿并要求维权的微信群，去年就已经有100多人，涉及的企业也远不止行业龙头一两家，各个企业都出现过漏检，NIPT的漏检概率也确实远低于传统血清筛查。但归根结底还是存在夸大宣传，大众对无创产前筛查缺乏正确认识，盲目崇拜NIPT。”一位产前诊断科医生向21世纪经济报道记者说，“在网站一搜，满屏的99.9%准确率宣传，必然会对大众产生误导。”
