罕见病不仅对病人“罕见”，，对医生来说，同样罕见。患者最常面临的情况就是很容易被误诊，常常辗转多家医疗机构才最终确诊。为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，日前，北京市卫健委会同北京医学会罕见病分会，对全市三级医疗机构进行调研，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。今后，罕见病患者求医将有望少走“弯路”。
罕见病患者求医难 平均确诊需5年
罕见病是目前人类面临的医学挑战之一，也是社会文明进步需要克服的障碍之一。由于罕见病单个病种的患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散，许多医疗机构和医务人员对罕见病缺乏诊断和治疗经验，罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，因此又被称为孤儿病。据相关统计，在我国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。大量患者求医过程艰难，平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万。
罕见病治疗推荐医院名单将动态调整
为使罕见病患者得到规范治疗，保障患者医疗安全，北京市卫健委委托北京医学会罕见病分会制定了《具备第一批罕见病目录中疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。
目前国家第一批121种罕见病目录中，根据本市患病人口规模及实际诊疗情况，每种疾病分别有2至7家推荐医院。比如——
自身免疫性脑炎，名单中推荐的医院及科室有：北京大学第一医院儿科、神经内科，北京天坛医院神经内科，宣武医院神经内科，北京协和医院神经内科和怀柔北京儿童医院神经内科。
因患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏导致四肢剧痛的法布雷病，推荐的医院科室则有：北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科，北京协和医院遗传代谢科、肾内科、儿科，北京大学第三医院神经内科和北京朝阳医院肾内科。
